Созданная в нашей стране система организации профилактической и лечебной помощи беременной женщине является большой заслугой отечественного здравоохранения и залогом снижения перинатальной патологии.
Одной из важных задач перинатальной медицины сегодня остается выявление факторов риска перинатальной патологии и организация помощи беременным “группы риска”.
Большая роль в решении данной проблемы отведена женским консультациям и консультативным кабинетам по медицинской генетике, особенно в вопросах оказания помощи семьям с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией и врожденными пороками развития (ВПР).
В структуре перинатальной заболеваемости и смертности группа врожденных пороков развития занимает все большее место относительно другой патологии в связи с улучшением тактики ведения родов, снижением числа инфекционных и паразитарных заболеваний у новорожденных детей.
При первом и последующих осмотрах беременной женщины акушер – гинеколог проводит глубокий анализ анамнеза и объективного статуса женщины с целью исключения риска рождения больного риска. При необходимости вместе с врачами по генетике решается вопрос о тактике ведения беременности (о целесообразности сохранения или прерывания ее).
Анализу подлежат все факторы, которые могут являться причиной врожденных пороков развития, а также особенности анамнеза и течения беременности, которые не являются непосредственной причиной ВПР, но их наличие дает основание оценить беременность, как угрожаемую по рождению ребенка с ВПР.
Среди таких факторов целесообразно все разделить на группы.
1 группа – наследственные факторы. К этой группе относятся: кровно – родственный брак, перестройки хромосом у одного из супругов, наличие ВПР у самих супругов или у их ближайших родственников.
Супругов, относящихся к этой группе во всех случаях необходимо направлять в консультативнуюбольницу по медицинской генетике, где с помощью специальных методов исследования (генеалогического, цитогенетического) будет уточнена степень риска рождения ребенка с ВПР, и родители на этом основании смогут решить вопрос о целесообразности сохранения данной беременности.
Некоторые ВПР могут быть обусловлены хромосомными аномалиями. В настоящее время описано более 300 различных хромосомных нарушений. Фенотип больных с хромосомной патологией характеризуется обычно выраженными множественными пороками развития, а в случае сохранения жизнеспособности – выраженной задержкой умственного развития.
2 группа – тератогенные факторы. Эта группа объединяет повреждающие агенты, которые воздействуют на плод в определенные сроки беременности, в определенных дозах могут быть причиной ВПР. К таким факторам, в частности, относятся: коревая краснуха, сахарный диабет, токсоплазмоз, ионизирующее облучение беременной, алкоголизм матери, прием во время беременности антибластических препаратов, некоторых антибиотиков (стрептомицин и др.).
Степень риска для большинства тератогенных факторов еще не изучена, однако во всех подобных случаях женщина должна быть отнесена к группе повышенного риска.
Непосредственный тератогенный эффект факторов третьей группы не доказан, однако они достоверно чаще наблюдаются в тех случаях, когда беременность оканчивается рождением ребенка с ВПР, чем у женщин, родивших здоровых детей.
Основные информативные факторы этой группы: возраст женщин больше 35 лет, самопроизвольные аборты в анамнезе, некоторые гинекологические заболевания ( воспаление матки и придатков в анамнезе, фибромиома матки, кисты яичников), ревматические пороки сердца, предшествующее данной беременности рождение ребенка с ВПР, осложнение настоящей беременности угрозой прерывания, много- или маловодием, а также тазовые предлежания плода.
