Муковисцидоз или как его еще называют кистозный фиброз поджелудочной железы (болезнь Ландштейнера-Фанкони). Заболевание относится к экзокринопатиям, это наследственная болезнь по аутосомно-рецессивному типу унаследования.
Симптомы кистозного фиброза
При муковисцидозе клиническая картина начинается рано и при этом поражается желудочно-кишечный тракт и органы дыхания, а также другие органы и системы. Это заболевание поражает практически весь организм. Муковисцидоз встречается у новорожденных. Наиболее часто муковисцидоз начинается с раннего детского возраста.
- Болезнь маскируется, все начинается с кашля, одышки.
- При осмотре выявляется дистрофия (90 %), у детей задерживается физическое развитие, становятся бледными кожные покровы, появляется цианоз.
- Живот становится большим и вздутым, деформируется грудная клетка, иногда возникает деформация и пальцев на руках.
- Типичным является коклюшеподобный обструктивный кашель, вследствие хронического кислородного голодания.
- При этом увеличиваются печень и селезенка, может выпадать прямая кишка.
- Стул становится жидким, имеет зловонный запах.
Диагностика
Постановка диагноза не вызывает затруднений.
Характерными являются наличие кишечного, бронхолегочного синдромов.
- В копрограме наличие стеатореи, креатореи, а также низкая активность трипсина кала. Но определение активности трипсина кала – это старый метод и используется довольно редко, поэтому чаще пользуются более эффективным методом — потовой анализ-тест. В потовой жидкости определяют хлориды.
- Также назначают рентген-обсследование, при котором можно выявить поражения поджелудочной железы, а именно спазм петель кишечника.
Формы заболевания
Муковисцидоз делится на 3 клинические формы: легочная, кишечная, смешанная. Наиболее часто встречается легочной и смешанный тип. В зависимости от формы заболевания выявляются симптомы.
- Легочная форма похожа к хронической пневмонии.
- Кишечная форма характеризуется диспепсией и типичным стулом.
- У новорожденных детей муковисцидоз может проявляться отеками, желтухой, кишечными расстройствами.
Лечение
- Основой всего лечения муковисцидоза является диетотерапия. Увеличивают калорийность пищи за счет жиров.
- У грудничков оптимальным питанием является материнское молоко, прикорм следует вводить с 3-4 месяца.
- Для старших детей бязательным является наличие в рационе кисломолочных продуктов.
- Из медпрепаратов назанчают ферментные (панцитрат, пролипаза, креон).
- Также призначают антибиотикотерапию для приостановки размножения болезнетворных организмов. Но перед применением антибиотика, сначала проводят чувствительность микрофлоры больного.
Прогноз до сегодняшнего дня остается серьезным.
Профилактика
Самым эффективным методом является медико-генетическое консультирование семей, где есть больные муковисцидозом. Ранее выявление способствуют правильному лечению. За муковисцидозными больными устанавливается диспансерное наблюдение.